短串聯(lián)重復序列（short tandem repeats, STRs）是一類由1-6個堿基對序列首尾相連、串聯(lián)重復排列而成的一段DNA序列。由于DNA復制過程中聚合酶滑移等機制，STR具有遠高于其他變異類型的突變率，可在極短進化時間尺度上積累豐富的等位基因多態(tài)性，從而影響基因調(diào)控、表型多樣性與物種適應(yīng)性。盡管STR在遺傳變異和復雜性狀形成中具有重要作用，它們在大多數(shù)的正向遺傳關(guān)聯(lián)研究中仍被忽略，特別是STRs對“缺失遺傳力”（missing heritability）的潛在貢獻，迄今仍不清楚。

中國植物學會理事、中國科學院植物研究所郭亞龍研究組通過對7個獨立的擬南芥突變累積（Mutation Accumulation, MA）系進行分析，量化了擬南芥STR的突變率為 5.55×10?3 每代每位點，顯著高于單核苷酸多態(tài)（SNP）和短片段插入缺失的突變速率。這一結(jié)果表明STR在生物進化過程中可能具有重要的作用。在此基礎(chǔ)上，研究人員利用高質(zhì)量組裝的基因組，對種間與種內(nèi)STR的變異模式進行了系統(tǒng)分析，揭示了其變異的特點與規(guī)律。進一步結(jié)合全球分布的1168份擬南芥自然群體基因組數(shù)據(jù)，研究人員深入評估了STR長度變異對基因表達、可變剪接及表型的影響，并識別出一批顯著關(guān)聯(lián)的STR位點。最終，研究聚焦于STR對遺傳力的貢獻，發(fā)現(xiàn)STR對表達、剪接與表型變異的遺傳力貢獻分別為0.111、0.143與 0.101，表明STRs在復雜性狀的遺傳調(diào)控中具有不可忽視的重要作用。

基于多維組學數(shù)據(jù)的整合分析，該研究系統(tǒng)呈現(xiàn)了擬南芥STR的突變圖譜、進化動態(tài)及其功能影響，為理解STR在復雜性狀遺傳中的作用提供了新的視角，在一定程度上能夠解釋“遺傳力缺失”之謎。這一成果不僅加深了我們對STR進化機制的認識，也為復雜性狀的遺傳解析與精準育種提供了新的思路與方法。

該研究成果于8月12日發(fā)表于國際學術(shù)期刊Genome Biology。植物所博士研究生張稚欽與已畢業(yè)博士研究生江娟為共同第一作者，郭亞龍研究員為通訊作者；澳大利亞蒙納士大學 Sureshkumar Balasubramanian 教授、Sridevi Sureshkumar 教授及 Craig Dent 博士參與研究。該研究得到國家自然科學基金委與國家重點研發(fā)計劃項目資助。

STR 的突變—演化—功能效應(yīng)。A. STR 的突變速率及其影響因素；B. STR的種間種內(nèi)變異模式；C. STR與表達、剪接及表型變異的關(guān)聯(lián)；D. STR對表達變異遺傳力的貢獻。